Telefon: 0 (242) 346 16 76   Email: doktormuhammetozturk@gmail.com

DOWN SENDROMU VE TARAMA TESTLERİ


 

DOWN SENDROMU VE TARAMA TESTLERI

 

                 Anne ve baba adaylari bir bebeklerinin olacagini ögrendikten, bebeklerinin kalp atimlarini isittikten sonra heyecanli bir bekleyis baslar. Her sey yolunda giderken 12-13  hafta gibi tarama testlerinin yapilacagi söylenir.Ultrasona girersiniz, kan örnekleri alinir ve sonra bebeginizde, örnegin 500   de  1 oraninda   down sendromu riski oldugu söylenir. Böyle bir konudan haberi olmayan ailelerin kafasinda olusan görüntü “ bebeginizde down sendromu riski var “ ibaresidir. Genellikle ilk anda bunun ne anlama geldigi anlasilamaz, günlerce arastirilir, sorusturulur. Stresli, gergin,  bunalimli anlar yasanir ve yillar sonra bu dönem genellikle söyle hatirlanir.

“Doktorlar benim bebegimde down  sendromu oldugunu söylediler, ama çok sükür bir sey çikmadi.”

 

            Tarama testi denilen testlerin ne anlama geldigini anlamak için öncelikle Down sendromu denilen seyin ne oldugunun anlasilmasi gereklidir.

 DOWN SENDROMU NEDIR

             Canli dogan bebeklerin yaklasik %  3 ünde dogumsal belirgin anomaliler bulunur. Bunlarin bir kismi sadece fiziksel, bebegin elinde  ayaginda  veya iç organlarinda bulunan anomalilerdir. Bir kismi da zihinsel problemlerle belirti veren durumlardir. Vücudun herhangi bir yerinde görülebilen anomaliler veya zihinsel problemlerle belirti veren yüzlerce  hastalik vardir. Bu anormallikler çevresel faktörlerden, ilk üç ayda  ilaç kullanimi gibi nedenlerden kaynaklanabilir. Bir kisminda herhangi bir neden gösterilemez. Ancak önemli bir kismi genetik kökenlidir. Bu tür hastaliklarin pek çogunun anne karninda teshis edilmesi mümkün degildir, ancak sikliklari düsüktür.  Genetik kökenli olan ve zihinsel gerilikle seyreden hastaliklardan en sik görüleni Down sendromu dedigimiz durumdur.

             Normal insan kromozomlari, anne ve babadan gelen her biri 23  kromozom içeren iki kromozom dizisinin karsilikli bir araya gelerek olusturdugu spiral bir yapidir.  Bu yapida toplam 46 kromozom vardir. Her bir kromozomdan karsilikli  dizilerde   birer  adet bulunur. Örnegin üç numarali kromozom karsilikli dizilerde iki adettir.

             Down sendromunda  genellikle anneden gelen  kromozom zincirinde bir adet bulunmasi gereken 21 numarali kromozom iki adet olarak gelir. Sonuç itibariyle  21 numarali kromozomun iki adet olmasi gerekirken üç adet oldugu, ve toplam kromozom sayisinin 47 oldugu bir yapi ortaya çikar.

             Down sendromlu bireylerin tipik bir yüz görünümü vardir ve birbirlerine benzerler. Gözler çekikdir.Kafa küçüktür.Dil genis ve büyük, ense kisa, ekstremiteler kisa olma egilimindedir. Avuç içinde simian çizgi denilen tek avuç içi çizgisi bulunabilir. Kas tonusu azalmistir. % 45 inde kalple ilgili anomaliler eslik eder. Bütün bunlara ek olarak hafif veya  orta derecede zihinsel gerilik mevcuttur.

             Down sendromlular çogunlukla konusmayi ögrenirler. Iyi egitim ve tibbi destekle okumayi, yazmayi ögrenebilirler. Imkan tanindiginda meslek sahibi olabilirler. Kendi hayatlarini devam ettirebilecek asamaya gelenler olabilir. 

 DOWN SENDROMU KESIN TESHISI

 

            Ultrasonografi ile yapilan gebelik degerlendirmelerinde Down  sendromu kesin olarak taninamaz. Bazi ultrasonografi bulgulari bebekte Down sendromundan süphelenmemize yol açabilir ancak bunlar hiçbir zaman kesin göstergeler degildir.Down sendromunun kesin tanisi bebekten genetik materyal elde edilip, bu materyalde  kromozom yapisinin genetik laboratuarlarinda incelenmesiyle  konulabilir.

 

            Genetik materyal elde etmek amaciyla günümüzde kullanilan iki farkli yöntem vardir.

 

1.Amniosentez: En sik kullanilan yöntemdir.Amnion sivisinda bulunan fetal deriden, sindirim ve solunum sistemlerinden dökülmüs hücrelerin, kültürü ve karyotip analizi yapilmasi esasina dayanir. Geçmiste ultrason  esligi olmadan körleme olarak da uygulanan yöntemin güvenilirligi ultrasonografinin gelisimiyle belirgin bir sekilde artmistir. Amniosenteze bagli gebelik kaybi, enfeksiyon gelismesi, agri ve kanama, amnion sivisi sizmasi gibi komplikasyonlar gelisebilmektedir. Isleme bagli fetal kayip orani % 0.2-1 arasinda degisir. 16-18  haftalar arasinda ultrasonografi esliginde ince bir igne ile bebegin içinde yasadigi amnion kesesi içine girilip 20 cc amnion sivisi örnegi alinarak uygulanir. Sonuçlar yaklasik iki haftada çikar.

 

2.Koryon villus biopsisi (CVS) :11-14 haftalar arasinda bir igne veya  katater yardimiyla bebegin plasentasindan örnek alinmasiyla uygulanir.Amniosenteze göre teknik olarak daha zordur. Komplikasyon orani amniosentezden biraz daha yüksektir.En önemli avantaji, sonucun amniosenteze göre daha erken gebelik haftalarinda ögrenilebilmesidir.

 

            Amniosentez veya  CVS sonuçlari kesindir. Bebekte Down sendromu vardir veya yoktur seklinde kesin bir sonuç ortaya koyarlar. Bütün gebeliklerde bu yöntemlerin uygulanmasi halinde tüm Down sendromlu bebeklerin anne karninda taninmasi mümkündür. Down sendromlu bebeklerin, tüm   dogumlara orani  tüm anne yaslari için ortalama 700 de 1 dir. Oysa biz  her  gebeye amniosentez yaparsak, isleme bagli  kaybedecegimiz bebek sayisi  200  de 1 dir. Bu durum herkese amniosentez yapilmaya kalkilirsa, teshis  ettigimiz down sendromlu bebeklerden daha fazlasini islemin bir sonucu olarak kaybedecegimiz anlamina gelir.  Bu yüzden herkese kesin tani yöntemleri olan bu girisimleri uygulamak teknik olarak mümkün olmadigi gibi, akilci da  degildir.

 

TARAMA TESTLERI

 

            Tarama testleri denilen testler, bu noktada isimize yarayan testleridir. Bu testlerde çesitli parametrelerden hareketle Down sendromu olasiligi, yani riski belirlenmeye çalisilir. Amacimiz gebeleri, riski yüksek olanlar ve riski az olanlar olarak gruplandirmaktir. Riski  yüksek olan gruba amniosentez veya CVS önerilerek kesin teshis konmasi saglanmaya çalisilir. Riski az olan gruba da risklerinin ne  oldugu hakkinda bilgi verilir. Riski azdir veya çoktur ayriminda baz alinan deger 270 de 1 dir.Yani test sonucunda risk örnegin 120 de 1 çikarsa  amniosentez önerilir. 450 de 1 çikarsa amniosentez önerilmez. Tarama testleri kesin teshis koyduran testler olmadigi için; riskin yüksek çikmasi bebekte down sendromu oldugu anlamina gelmedigi gibi, riskin düsük çikmasi bebekte Down sendromu olmadigi anlamina gelmez. Tarama testi sonuçlarina göre girisimsel  testlerin uygulanmasindan amaç, bir anlamda riski düsük olan gebe grubunu amniosentez vb. islemlerin olumsuz etkilerinden korumaya çalismaktir. Tarama testi sonuçlari amniosentez yapilmasi açisindan baglayici sonuçlar degildir. Eger bir aile herhangi bir nedenle bebekte  Down sendromu olup olmadigini kesin olarak ögrenmek istiyorsa yapilmasi gereken islem amniosentez veya CVS dir. Hatta böyle durumlarda tarama testlerinin yapilmasinin da bir anlami yoktur.

 

            Risk ölçümü amaciyla yapilan çesitli tarama yöntemleri vardir.

 

1.     Ilk üç ayda yapilan tarama testleri - Ikili tarama testi veya Kombine test: Gebeligin 11 haftasi ile 13 hafta +  6 gün arasinda yapilir.Testin kullandigi  üç parametre vardir.

 

·        ENSE KALINLIGI (NT) : Ense kalinligi fetal ensede,  ciltaltinda bulunan, gebeligin ilk üç ayinda ultrasonda izlenebilen bir bosluktur. Ense kalinligi artisi ile Down sendromu ve diger bazi trisomiler arasinda yakin iliski oldugu kanitlanmistir. Ense kalinliginin ölçümü yüksek rezolusyonlu ultrason cihazlari gerektirir ve gebelerin % 95 inde  karindan ölçülebilir. Özellikle kilolu   gebelerde ve bebegin pozisyonunun uygun olmadigi durumlarda   transvaginal ultrasonografi gerekebilir. 3 mm nin üzerindeki degerler ense kalinligi artmis olarak  degerlendirilir.

 

·        PAPP-A: Gebelikte bebegin plasentasindan salgilanan bir glikoproteindir. Down sendromlu gebeliklerde PAPP-A, saglikli gebelikler göre  daha düsük seviyelerde saptanmaktadir.

 

 

·        Serbest beta HCG (sb HCG) :Gebelikte plasenta  tarafindan salgilanan bir glikoprotein hormondur. Down sendromundan etkilenmis gebeliklerde düzeyi normal gebeliklere oranla daha yüksek bulunmaktadir.

 

             Ikili tarama testinin güvenilirligi, yani  Down sendromunu saptama orani % 5 yalanci pozitiflik orani ile % 90 civarindadir.Bu yüzden taramada  ilk olarak tercih edilmesi gereken testtir.

 

2.     Ikinci trimestir tarama testleri- (Üçlü test- Dörtlü test) :15 ve 19.cu gebelik haftalari arasinda Down sendromu riskini belirlemek için kullanilan daha farkli göstergeler vardir.

·        Serum HCG düzeyleri: Down sendromundan etkilenmis gebeliklerde, anne kaninda bu plasental ürünün normalin iki katina kadar çikabildigi bilinmektedir.

 

·        Serum unkonjuge Estriol düzeyleri: Etkilenmis gebeliklerde düzeyleri normalden düsüktür. Down sendromu taramasinda en az etkili göstergedir.

 

 ·        Maternal Serum Alfaprotein (MSAFP) : Düzeyi gebeligin basindan  32. haftasina kadar yavas yavas yükselir sonra düser. Esas olarak bebek karacigerinden salgilanir ve fonksiyonlari tam olarak bilinmemektedir. Down sendromundan etkilenmis gebeliklerde düzeyi normalden düsük bulunmaktadir. Fetal karacigerde yetersiz  yapimina bagli oldugu düsünülmektedir. Down sendromunda düzeylerinin düsmesine karsit olarak pek çok durumda düzeyi belirgin olarak yükselir. Insüline bagimli diabeti olanlarda, sigara içenlerde, spina bifida denilen bel kemiginde açiklik olmasi durumlarinda, anensefali,  bebegin iç organlari  ile ilgili bazi anomalilerde         (omfalosel, gastrosizis, renal agenezi, duodenal atrezi, diafragma hernisi,), amiosentez, CVS  gibi  girisimlerden sonra, bebegin anne karninda  ölmesi,  düsük riskine bagli kanamalarda, ikiz gebeliklerde düzeyi belirgin olarak artmistir. Bazi gebeliklerde düzeyi artmis saptansa da altta yatan bir neden bulunamaz.

 

·        Inhibin A: Down sendromlu gebelerin serumlarinda düzeyleri yüksektir.

 

           Yukarda sayilan ilk üç maddenin; hcg , estriol ve MSAFP nin birlikte degerlendirilmesi ile yapilan tarama testine üçlü tarama,  bunlara inhibin A nin eklenmesiyle yapilan teste dörtlü tarama  testi denmektedir. Üçlü tarama testininin güvenilirligi diger testlerle kiyaslandiginda düsük olsa da, dörtlü tarama testinin güvenilirligi % 90 lar civarindadir ve ikili tarama testiyle benzerdir.

            Bu testlerin hepsinde çikan risk puanlari yukarda bahsettigimiz 270 de 1 esik deger esas alinarak, ayni mantikla degerlendirilir.

 

           Down sendromu bir gebelikte kesin olarak  saptandiginda, anne  karninda veya  daha sonra bu hastaligin herhangi bir tedavisi yoktur.Down sendromu karsisinda ailelerin nasil davranmasi gerektigi konusu, bütün dünyada tartisilagelen etik bir sorundur. Tibben veya yasal olarak Down sendromlu gebelikler sonlandirilmalidir gibi bir kural yoktur. Pek çok aile Down sendromlu oldugunu bilse de gebelik sonlandirilmasini dogru bulmadigi için gebeligin alinmasini kabul etmez. Bu konuda tibben aileye konu hakkinda bilgi verilmeli, gebeligin sonlandirilip sonlandirilmamasi konusunda yönlendirici olunmamalidir. Ayni sekilde ailenin tercihi de yargilanmamalidir.

 

           Normal sartlarda ülkemizde 10 haftaya  kadar  gebelik sonlandirilmasi, kürtaj ailelerin talebleriyle  istege bagli olarak yapilabilmektedir. Ailenin talebiyle Down sendromu gibi istisnai durumlarda  20. haftaya kadar sonlandirma yapilabilir.

 

           Down sendromunun, gebeligin daha erken dönemlerinde anneden alinan kandan teshis edilebilmesiyle ilgili umut verici gelismeler vardir. Bebege ait hücreler gebelik sirasinda anne dolasiminda bulunabilmektedir. Bu hücrelerin ayirt edilip kromozom analizi yapilmasiyla Down sendromu yani sira pek çok genetik kökenli hastalik, herhangi bir invaziv yöntem ( amniosentez vb)  uygulanmadan kesin olarak taninabilecektir. Muhtemelen yakin gelecekte Down sendromu tarama testleri tip pratiginden tamamen kalkacaktir. 

       Daha fazla bilgi ve randevu için 0 533 3041084 ve 0 242 3461676 numarali telefonlari  arayabilirsiniz.